نکاتی درباره بیماری‌های میتوکندریایی: علائم، تشخیص و درمان‌های جدید

بیماری میتوکندریایی چیست؟

بیماری میتوکندریایی به گروهی از اختلالات گفته می‌شود که ناشی از عملکرد ناقص میتوکندری‌ها، یعنی ساختارهای درون سلول که مسئول تولید انرژی هستند، ایجاد می‌شوند. وقتی میتوکندری‌ها قادر به تولید انرژی کافی نباشند، سیستم‌های بدنی که نیاز زیادی به انرژی دارند، مانند مغز، عضلات و قلب، بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند. این بیماری‌ها از نظر علائم و شدت، بسیار متنوع هستند.

نقش میتوکندری‌ها

میتوکندری‌ها که به “نیروگاه‌های سلول” مشهورند، حدود ۹۰ درصد از انرژی مورد نیاز برای فعالیت‌های بدن را با تبدیل اکسیژن و مواد مغذی از غذا به انرژی قابل استفاده (ATP) تولید می‌کنند. تقریباً تمامی سلول‌های انسانی دارای میتوکندری هستند.

انواع بیماری‌های میتوکندریایی

بیماری‌های میتوکندریایی متنوع هستند. برخی از نمونه‌های شناخته‌شده عبارت‌اند از:

• انسفالوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک و حملات شبه‌سکته‌ای (MELAS)
• نوروپاتی ارثی نوری لیبر (LHON)
• سندروم لی
• سندروم کرنز-سایر (KSS)
• صرع میوکلونیک با فیبرهای قرمز نخ‌نما (MERRF)

شیوع

تخمین زده می‌شود که حدود ۱ نفر از هر ۵۰۰۰ نفر به بیماری میتوکندریایی ژنتیکی مبتلا باشد. این تعداد ممکن است کمتر از مقدار واقعی باشد، زیرا تشخیص این بیماری‌ها به دلیل تنوع زیاد علائم و درگیر بودن سیستم‌های مختلف بدن، دشوار است.

علائم

علائم بسته به نوع بیماری میتوکندریایی و بافت‌های درگیر متفاوت است، اما معمولاً شامل موارد زیر می‌شود:

• مشکلات رشد: رشد ضعیف یا تأخیر در رشد.
• عضلات و حرکات: ضعف، کاهش تون عضلانی، درد یا مشکل در هماهنگی حرکات.
• عصبی: تشنج، میگرن، زوال شناختی، غش کردن.
• حسی: کاهش شنوایی و بینایی.
• گوارشی: استفراغ، اسهال، یبوست، ریفلاکس معده، یا دشواری در بلع.
• مشکلات تنفسی: اختلالات در تنفس.

این علائم ممکن است از بدو تولد یا در هر سنی بروز کنند و اغلب به طور هم‌زمان چندین سیستم بدن را درگیر می‌کنند. همچنین، حتی در یک خانواده ممکن است شدت علائم متفاوت باشد.

علل

بیماری‌های میتوکندریایی به دلیل ناتوانی میتوکندری در تولید انرژی کافی، ناشی از جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شوند. این جهش‌ها ممکن است:

• در DNA هسته‌ای رخ دهند: که به صورت اتوزوم غالب یا مغلوب به ارث می‌رسند.
• در DNA میتوکندریایی (mtDNA) رخ دهند: که به‌طور انحصاری از مادر به ارث می‌رسد، زیرا میتوکندری فقط از تخمک منتقل می‌شود.
• به صورت خودبه‌خودی ایجاد شوند: جهش‌های de novo بدون سابقه خانوادگی.

اختلالات ثانویه عملکرد میتوکندری

عملکرد نادرست میتوکندری ممکن است به‌عنوان یک مشکل ثانویه در نتیجه شرایط دیگری از جمله موارد زیر رخ دهد:

• بیماری آلزایمر
• دیستروفی عضلانی
• دیابت نوع ۱
• ام‌اس
• سرطان

این نوع اختلال عملکرد به‌عنوان بیماری اولیه میتوکندریایی شناخته نمی‌شود.

عوامل خطر

• سابقه خانوادگی بیماری میتوکندریایی.
• شرایطی که منجر به اختلال ثانویه عملکرد میتوکندری می‌شوند.

بیماری‌های میتوکندریایی ممکن است هم در کودکان و هم در بزرگسالان بروز کنند.

عوارض

بیماری‌های میتوکندریایی ممکن است منجر به مشکلات جدی سلامتی شوند، از جمله:

• افزایش خطر عفونت.
• سکته.
• نارسایی اندام‌ها (قلب، پانکراس، کبد، کلیه‌ها).
• دیابت.
• مشکلات عصبی مانند دمانس.

تشخیص

تشخیص بیماری میتوکندریایی پیچیده است و نیاز به ارزیابی‌های متعدد دارد:

1. بررسی سابقه پزشکی: شامل سابقه خانوادگی.
2. معاینات: ارزیابی‌های جسمانی، عصبی و متابولیک.
3. آزمایش‌های آزمایشگاهی: تحلیل خون، ادرار و مایع مغزی‌نخاعی (CSF) برای یافتن ناهنجاری‌هایی مانند سطح بالای اسید لاکتیک.
4. تصویربرداری: MRI یا MRS برای بررسی علائم عصبی.
5. آزمایش‌های اختصاصی اندام‌ها: معاینه شبکیه، نوار قلب، آزمون‌های شنوایی یا نوار مغزی بسته به علائم.
6. آزمایش‌های بیوشیمیایی: برای شناسایی تغییرات شیمیایی در تولید انرژی.
7. آزمایش ژنتیکی: بررسی جهش‌ها در mtDNA یا DNA هسته‌ای.
8. بیوپسی عضله یا پوست: برای بررسی عملکرد و ساختار میتوکندری.

به دلیل شباهت علائم با بیماری‌های دیگر، ارجاع به متخصصان بیماری‌های میتوکندریایی ضروری است.

درمان

اگرچه درمان قطعی برای بیماری میتوکندریایی وجود ندارد، درمان‌ها بر مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض متمرکز هستند:

• داروها: برای کنترل تشنج، پیشگیری از سکته یا علائم خاص.
• مکمل‌ها: ریبوفلاوین، کوآنزیم Q10، کارنیتین و دیگر مکمل‌ها برای حمایت از تولید انرژی.
• توان‌بخشی: فیزیوتراپی، کاردرمانی یا گفتاردرمانی برای حفظ عملکرد.
• وسایل کمکی: سمعک، دستگاه‌های کمک‌تنفسی یا وسایل حرکتی.
• تغییرات رژیم غذایی و سبک زندگی: مدیریت تغذیه و صرفه‌جویی در انرژی.

درمان بسیار شخصی‌سازی‌شده است، زیرا پاسخ بیماران با شرایط مشابه متفاوت است.

پیش‌آگهی

چشم‌انداز بیماری میتوکندریایی بسته به موارد زیر متفاوت است:

• علائم.
• اندام‌های درگیر.
• سلامت عمومی.

برخی افراد زندگی با طول عمر طبیعی را تجربه می‌کنند، در حالی که دیگران ممکن است با عوارض شدید روبه‌رو شوند. مدیریت علائم معمولاً برای تمام عمر ضروری است.

زندگی با بیماری میتوکندریایی

برای مدیریت مؤثر این بیماری:

• از فعالیت‌های انرژی‌بر (مانند دماهای شدید، کمبود خواب یا استرس) خودداری کنید.
• توصیه‌های پزشکی در مورد رژیم غذایی، مکمل‌ها و درمان‌ها را دنبال کنید.
• به طور منظم تحت مراقبت پزشکی قرار بگیرید تا علائم و عملکرد اندام‌ها را پایش کنید.

تحقیقات مداوم به دنبال یافتن درمان‌های بهتر و احتمالاً درمان قطعی است.

:References

Centers for Disease Control and Prevention. (n.d.). Frequently asked questions on mitochondrial disease. Retrieved May 9, 2023, from https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/mitochondrial-faq.html

Child Neurology Foundation. (n.d.). Mitochondrial myopathies. Retrieved May 9, 2023, from https://www.childneurologyfoundation.org/disorder/mitochondrial-myopathies

Chinnery, P. F. (2021). Primary mitochondrial disorders overview. In M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon, et al. (Eds.), GeneReviews® (Updated July 29, 2021). University of Washington, Seattle. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224

Nicolson, G. L. (2014). Mitochondrial dysfunction and chronic disease: Treatment with natural supplements. Integrative Medicine (Encinitas, CA), 13(۴), ۳۵–۴۳

United Mitochondrial Disease Foundation. (n.d.). What is mitochondrial disease? Retrieved May 9, 2023, from https://www.umdf.org/what-is-mitochondrial-disease-2

U.S. National Library of Medicine. (n.d.). Mitochondrial diseases. Retrieved May 9, 2023, from https://medlineplus.gov/mitochondrialdiseases.html