اختلال طیف اوتیسم (ASD) یکی از پیچیده‌ترین و چالش‌برانگیزترین اختلالات نورودوولوپمنتال است که میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم این اختلال معمولاً شامل مشکلات در برقراری ارتباط، درک اجتماعی و انجام رفتارهای خاص است. اخیراً، یک مطالعه جدید که در مجله ژنتیک انسانی آمریکایی منتشر شده، ارتباط ژنتیکی جدیدی را با اختلال اوتیسم شناسایی کرده است. این تحقیق نشان می‌دهد که تغییرات خاص ژنتیکی در ژن DDX53 ممکن است به بروز ASD کمک کند و گامی مهم در درک ریشه‌های ژنتیکی این اختلال باشد.
اختلال طیف اوتیسم: شناخت چالش‌ها
اختلال طیف اوتیسم، یک اختلال پیچیده است که با ویژگی‌های رفتاری و اجتماعی خاص خود شناخته می‌شود. افراد مبتلا به این اختلال معمولاً در تعاملات اجتماعی و ارتباطات خود دچار مشکلات زیادی هستند. علائم این اختلال می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و هر فرد مبتلا ممکن است تجربیات متفاوتی از بیماری خود داشته باشد. این اختلال بیشتر در مردان مشاهده می‌شود و تخمین زده می‌شود که از هر ۶۸ کودک، یک نفر به نوعی از ASD مبتلا است. هنوز علت دقیق بروز اوتیسم به طور کامل مشخص نیست، اما محققان معتقدند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند.
تحقیق جدید و کشف مهم
محققان بیمارستان SickKids در کانادا و مؤسسه Giannina Gaslini در ایتالیا در یک تحقیق مشترک به بررسی ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی در افراد مبتلا به ASD پرداخته‌اند. این مطالعه شامل ۱۰ فرد مبتلا به ASD از ۸ خانواده مختلف بود. محققان موفق به شناسایی تغییرات ژنتیکی در ژن DDX53 شدند که در کروموزوم X قرار دارد. نکته قابل توجه این است که این تغییرات ژنی از مادران به فرزندان منتقل می‌شود، و بیشتر مردان مبتلا به ASD در این مطالعه شناسایی شده‌اند. این یافته‌ها تأکید دارند که ژن DDX53 ممکن است نقش مهمی در شیوع بیشتر اوتیسم در مردان ایفا کند.
تأثیرات و دلالت‌های کشف جدید
دکتر استیفن شریر، نویسنده ارشد این مطالعه، توضیح می‌دهد که شناسایی DDX53 به عنوان یک عامل کلیدی در بروز اوتیسم به ویژه در مردان می‌تواند درک بهتری از مکانیزم‌های بیولوژیکی این اختلال فراهم کند و در نتیجه تشخیص بیماری در آینده را دقیق‌تر و مؤثرتر کند. این کشف می‌تواند به توسعه روش‌های جدید تشخیصی برای افراد و خانواده‌های مبتلا به ASD کمک کند.
تحقیق همچنین شواهدی از نقش احتمالی یک ژن دیگر به نام PTCHD1-AS در بروز اوتیسم پیدا کرده است. این مطالعه نمونه‌ای از یک پسر و مادر او را معرفی می‌کند که هر دو مبتلا به اوتیسم با نیازهای حمایتی کم بودند و حذف ژنی خاصی در DDX53 و PTCHD1-AS داشتند. این یافته‌ها نشان می‌دهند که ترکیب تغییرات ژنتیکی در این دو ژن ممکن است عامل بروز ASD در برخی افراد باشد.
گسترش تحقیقات و یافته‌های جدید
برای ارزیابی دقیق‌تر تأثیرات ژن DDX53، تیم تحقیقاتی به بررسی پایگاه‌های داده بزرگتری از جمله Autism Speaks MSSNG و Simons Foundation Autism Research Initiative پرداخته‌اند. در این پایگاه‌ها، آن‌ها ۲۶ فرد دیگر مبتلا به ASD را شناسایی کردند که تغییرات مشابهی در ژن DDX53 داشتند. این نتایج نشان می‌دهند که ارتباط مستقیم میان DDX53 و اوتیسم وجود دارد و می‌توان از این اطلاعات برای طراحی آزمایش‌های ژنتیکی بالینی در آینده بهره برد.
این تحقیق نه تنها برای افرادی که به طور مستقیم با اوتیسم مواجه هستند، بلکه برای پژوهشگران نیز اهمیت دارد. چرا که یافته‌ها می‌توانند زمینه‌ساز روش‌های جدیدی در تشخیص و درمان این اختلال باشند.
چالش‌ها و راه‌های پیش رو
با وجود پیشرفت‌های قابل توجه در تحقیقات ژنتیکی اوتیسم، هنوز چالش‌هایی در راه درک کامل این بیماری وجود دارد. یکی از این چالش‌ها این است که تغییرات ژنتیکی در مدل‌های آزمایشگاهی مانند موش‌ها به سختی شبیه‌سازی می‌شوند. DDX53 در مدل‌های موش به طور کامل کار نمی‌کند و این می‌تواند محققان را مجبور کند که روش‌های تحقیقاتی خود را دوباره ارزیابی کنند. این نکته نشان می‌دهد که نیاز به مدل‌های تحقیقاتی جدید و دقیق‌تر برای درک بهتر این بیماری ضروری است.
نتیجه‌گیری و آینده تحقیقات
یافتن ارتباط میان ژن DDX53 و اختلال طیف اوتیسم گامی مهم در جهت درک بهتر ریشه‌های ژنتیکی این اختلال است. این کشف می‌تواند به توسعه روش‌های تشخیصی دقیق‌تر و درمان‌های هدفمند برای افرادی که به ASD مبتلا هستند کمک کند. با استفاده از این اطلاعات، محققان می‌توانند به طور مؤثرتری بر روی روش‌های پیشگیری و درمان متمرکز شوند و راهکارهای جدیدی برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به اوتیسم پیدا کنند.
دکتر مارسلو اسکالا، نویسنده ارشد این مطالعه، نیز افزود: “یافتن این ژن جدید نه تنها برای تحقیقات آینده در زمینه اوتیسم اهمیت دارد، بلکه به ما این امکان را می‌دهد که مسیرهای بیولوژیکی مرتبط با رفتارهای اوتیسم را کشف کرده و زمینه‌های جدیدی برای تحقیقات ایجاد کنیم.” این تحقیق می‌تواند درک ما از ASD را به سطح جدیدی ببرد و فرصتی را فراهم کند تا آینده‌ای روشن‌تر برای کسانی که به این اختلال مبتلا هستند، رقم بزنیم.
:Reference
Scala, M., Bradley, C. A., Howe, J. L., Trost, B., Bautista Salazar, N., Shum, C., Mendes, M., Reuter, M. S., Anagnostou, E., MacDonald, J. R., Ko, S. Y., Frankland, P. W., Charlebois, J., Elsabbagh, M., Granger, L., Anadiotis, G., Pullano, V., Brusco, A., Keller, R., Parisotto, S., Pedro, H. F., Lusk, L., Pojomovsky McDonnell, P., Helbig, I., Mullegama, S. V., Douine, E. D., Corona, R. I., Russell, B. E., Nelson, S. F., Graziano, C., Schwab, M., Simone, L., Zara, F., Scherer, S. W. (2024). Genetic variants in DDX53 contribute to autism spectrum disorder associated with the Xp22.11 locus. The American Journal of Human Genetics. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.11.003